Anomalies chromosomiques, non classées ailleurs (Q90-Q99)

Q90 Syndrome de Down

Q90.0 Trisomie 21, non-disjonction mélotique

Q90.1 Trisomie 21, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Q90.2 Trisomie 21, translocation

Q90.9 Syndrome de Down, sans précision

Trisomie 21 SAI

Q91 Syndrome d'Edwards et syndrome de Patau

Q91.0 Trisomie 18, non-disjonction mélotique

Q91.1 Trisomie 18, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Q91.2 Trisomie 18, translocation

Q91.3 Syndrome d'Edwards, sans précision

Q91.4 Trisomie 13, non-disjonction mélotique

Q91.5 Trisomie 13, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Q91.6 Trisomie 13, translocation

Q91.7 Syndrome de Patau, sans précision

Q92 Autres trisomies et trisomies partielles des autosomes, non classées ailleurs

Comprend : translocations et insertions non équilibrées

A l'exclusion de : trisomies des chromosomes 13, 18 et 21 (Q90-Q91)

Q92.0 Trisomie d'un chromosome entier, non-disjonction méïotique

Q92.1 Trisomie d'un chromosome entier, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Q92.2 Trisomie partielle majeure

Duplication complète d'au moins un bras du chromosome.

Q92.3 Trisomie partielle mineure

Duplication de moins qu'un bras du chromosome.

Q92.4 Duplications vues seulement à la prométaphase

Q92.5 Duplications avec autres réarrangements complexes

Q92.6 Chromosomes marqueurs supplémentaires

Q92.7 Triploïdie et polyploïdie

Q92.8 Autres trisomies et trisomies partielles précisées des autosomes

Q92.9 Trisomie et trisomie partielle des autosomes, sans précision

Q93 Monosomies et délétions des autosomes, non classées ailleurs

Q93.0 Monosomie d'un chromosome entier, non-disjonction méïotique

Q93.1 Monosomie d'un chromosome entier, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Q93.2 Chromosome remplacé par un anneau ou dicentrique

Q93.3 Délétion du bras court du chromosome 4

Syndrome de Wolff-Hirschorn

Q93.4 Délétion du bras court du chromosome 5

Syndrome du cri du chat

Q93.5 Autres délétions partielles d'un chromosome

Q93.6 Délétions vues seulement à la prométaphase

Q93.7 Délétions avec autres réarrangements complexes

Q93.8 Autres délétions des autosomes

Q93.9 Délétion des autosomes, sans précision

Q95 Réarrangements équilibrés et marqueurs structuraux, non classés ailleurs

Comprend : translocations et insertions réciproques robertsoniennes et équilibrées

Q95.0 Translocation ou insertion équilibrée chez un sujet normal

Q95.1 Inversion chromosomique chez un sujet normal

Q95.2 Réarrangement autosomique équilibré chez un sujet anormal

Q95.3 Réarrangement sexuel/autosomique équilibré chez un sujet anormal

Q95.4 Sujet avec marqueur d'hétérochromatine

Q95.5 Sujet avec site autosomique fragile

Q95.8 Autres réarrangements équilibrés et marqueurs structurels

Q95.9 Réarrangement équilibré et marqueur structurel, sans précision

Q96 Syndrome de Turner

A l'exclusion de : syndrome de Noonan (Q87.1)

Q96.0 Caryotype 45,X

Q96.1 Caryotype 46,X iso (Xq)

Q96.2 Caryotype 46,X avec chromosome sexuel anormal, sauf iso (Xq)

Q96.3 Mosaïque chromosomique, 45,X / 46,XX ou XY

Q96.4 Mosaïque chromosomique, 45,X / autre(s) lignée(s) cellulaire(s) avec chromosome sexuel anormal

Q96.8 Autres formes du syndrome de Turner

Q96.9 Syndrome de Turner, sans précision

Q97 Autres anomalies des chromosomes sexuels, phénotype féminin, non classées ailleurs

A l'exclusion de : syndrome de Turner (Q96.-)

Q97.0 Caryotype 47,XXX

Q97.1 Femme avec plus de trois chromosomes X

Q97.2 Mosaïque chromosomique, lignées avec divers nombres de chromosomes X

Q97.3 Femme avec un caryotype 46,XY

Q97.8 Autres anomalies précisées des chromosomes sexuels, phénotype féminin

Q97.9 Anomalie des chromosomes sexuels, phénotype féminin, sans précision

Q98 Autres anomalies des chromosomes sexuels, . phénotype masculin, non classées ailleurs

Q98.0 Syndrome de Klinefelter, caryotype 47,XXY

Q98.1 Syndrome de Klinefelter, homme avec plus de deux chromosomes X

Q98.2 Syndrome de Klinefelter, homme avec caryotype 46,XX

Q98.3 Autre phénotype masculin avec caryotype 46,XX

Q98.4 Syndrome de Klinefelter, sans précision

Q98.5 Caryotype 47,XYY

Q98.6 Homme avec chromosomes sexuels de structure anormale

Q98.7 Homme avec mosaïque des chromosomes sexuels

Q98.8 Autres anomalies précisées des chromosomes sexuels, phénotype masculin

Q98.9 Anomalie des chromosomes sexuels, phénotype masculin, sans précision

Q99 Autres anomalies des chromosomes, non classées ailleurs

Q99.0 Chimère 46,XX/46,XY

Chimère 46,XX/46,XY hermaphrodite vrai

Q99.1 Hermaphrodite vrai 46,XX

46,XX avec ovaire en bandelettes

46,XY avec ovaire en bandelettes

Dysgénésie gonadique pure

Q99.2 Chromosome X fragile

Syndrome de l'X fragile

Q99.8 Autres anomalies précisées des chromosomes

Q99.9 Anomalie chromosomique, sans précision