A l'exclusion de : anémies hémolytiques dues à des anomalies enzymatiques (D55.-)
déficit en 5-alpha-réductase (E29.1)
hyperplasie surrénale congénitale (E25.0)
syndrome de :
. Ehlers-Danlos (Q79.6)
. Marfan (Q87.4)
. résistance aux androgènes (E34.5)
E70.0 Phénylcétonurie classique
Hypertyrosinémie
Ochronose
Tyrosinémie
Tyrosinose
. cutanéo-oculaire
. oculaire
Syndrome de :
. Chediak(-Steinbrinck)-Higashi
. Cross
. Hermansky-Pudlak
. histidine
. tryptophane
E71 Anomalies du métabolisme des acides aminés à
chaîne ramifiée et du métabolisme des acides gras
E71.0 Maladie des urines à odeur de sirop d'érable
E71.1 Autres anomalies du métabolisme des acides aminés à
chaîne ramifiée
. isovalérique
. méthylmalonique
. propionique
Hyperleucine-isoleucinémie
Hypervalinémie
Carence en carnitine palmityltransférase musculaire
A l'exclusion de : maladie de :
. Refsum (G60.1)
. Schilder (G37.0)
syndrome de Zellweger (Q87.8)
E72 Autres anomalies du métabolisme des acides aminés
A l'exclusion de : anomalies du métabolisme (de la) (des) :
. acides aminés à chaîne ramifiée (E71.0-E71.2)
. acides aminés aromatiques (E70.-)
. acides gras (E71.3)
. purine et pyrimidine (E79.-)
goutte (M10.-)
résultats anormaux d'examens sans maladie évidente (R70-R89)
Cystinurie
Maladie de Hartnup
Syndrome de :
. Lowe
. de Toni-Debré-Fanconi
A l'exclusion de : anomalies du métabolisme du tryptophane
(E70.8)
Déficit en sulfite-oxydase
Homocystinurie
Méthioninémie
A l'exclusion de : carence en transcobalamine II (D51.2)
Argininémie
Citrullinémie
Hyperammoniémie
A l'exclusion de : anomalies du métabolisme de l'ornithine
(E72.4)
Hydroxylysinémie
Hyperlysinémie
Hyperhydroxyprolinémie
Hyperprolinémie (type 1, II)
Sarcosinémie
. cycle gamma-glutamyl
. métabolisme des acides aminés bêta
E73 Intolérance au lactose
E73.0 Déficit congénital en lactase
E73.1 Déficit secondaire en lactase
E73.8 Autres intolérances au lactose
A l'exclusion de : diabète sucré (E10-E14)
hypersécrétion de glucagon (E16.3)
hypoglycémie SAI (E16.2)
mucopolysaccharidose (E76.0-E76.3)
Glycogénose cardiaque
Maladie de :
. Andersen
. Cori
. Forbes
. Hers
. McArdle
. Pompe
. Tauri
. von Gierke
Fructosurie essentielle
Intolérance héréditaire au fructose
Galactosémie
Malabsorption glucose-galactose
A l'exclusion de : intolérance au lactose (E73.-)
. carboxykinase phosphoénol pyruvate
. pyruvate :
. carboxylase
. déshydrogénase
A l'exclusion de : avec anémie (D55.-)
Oxalose
Oxalurie
Pentosurie essentielle
E75 Anomalies du métabolisme des sphingolipides et autres anomalies du
stockage des lipides
A l'exclusion de : maladie de Refsum (G60.1)
mucolipidose, type I-III (E77.0-E77.1)
. SAI
. adulte
. juvénile
Maladie de :
. Sandhoff
. Tay-Sachs
. SAI
. GM1
. GM3
Mucolipidose IV
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de :
. Fabry(-Anderson)
. Gaucher
. Krabbe
. Niemann-Pick
Syndrome de Farber
A l'exclusion de : adrénoleucodystrophie [Addison-Schilder]
(E71.3)
. Batten
. Bielschowsky-Jansky
. Kufs
. Spielmeyer-Vogt
Maladie de Wolman
. Hurler
. Hurler-Scheie
. Scheie
Mucopolysaccharidoses, type III, IV, VI, VII
Syndrome de :
. Maroteaux-Lamy (léger) (sévère)
. Morquio (-semblable à) (classique)
. Sanfilippo (type B) (type C) (type D)
E76.8 Autres anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanes
E76.9 Anomalie du métabolisme des glucosaminoglycanes, sans
précision
E77 Anomalies du métabolisme des glycoprotéines
E77.0 Défauts de la transformation post-traductionnelle des enzymes
lysosomiaux
Mucolipidose III [polydystrophie de type Hurler]
Fucosidose
Mannosidose
Sialidose [mucolipidose I]
E77.9 Anomalie du métabolisme des glycoprotéines, sans
précision
E78 Anomalies du métabolisme des lipoprotéines et autres
lipidémies
A l'exclusion de : sphingolipidose (E75.0-E75.3)
Hypercholestérolémie familiale
Hyperlipidémie, groupe A
Hyperlipoprotéinémie à lipoprotéines de basse
densité [LDL]
Hyperlipoprotéinémie, type IIa de Fredrickson
Hyperlipidémie, groupe B
Hyperlipoprotéinémie à lipoprotéines de très
basse densité [VLDL]
Hyperlipoprotéinémie, type IV de Fredrickson
Hyperprébêtalipoprotéinémie
Hyperbêtalipoprotéinémie avec
prébêtalipoprotéinémie
Hypercholestérolémie avec hyperglycéridémie
endogène
Hyperlipidémie, groupe C
Hyperlipoprotéinémie de Fredrickson, type IIb ou III
Xanthome :
. tubéreux
. tubéro-éruptif
A l'exclusion de : cholestérose cérébro-tendineuse
[van Bogaert-Scherer-Epstein] (E75.5)
Hyperlipidémie, groupe D
Hyperlipoprotéinémie de Fredrickson, type I ou V
Déficit en :
. lécithine-cholestérol-acyltransférase
. lipoprotéines de haute densité
Hypoalphalipoprotéinémie
Hypobêtalipoprotéinémie
Maladie de Tangier
E78.9 Anomalie du métabolisme des lipoprotéines, sans
précision
E79 Anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
A l'exclusion de : anémie orotacidurique (D53.0)
calcul du rein (N20.0)
déficits immunitaires combinés (D81.-)
goutte (M10.-)
xeroderma pigmentosum (Q82.1)
E79.8 Autres anomalies du métabolisme de la purine et de la
pyrimidine
E80 Anomalies du métabolisme de la porphyrine et de la
bilirubine
Comprend : déficit en catalase et en peroxydase
Protoporphyrie érythropoïétique
Porphyrie :
. SAI
. aiguë intermittente (hépatique)
Utiliser, au besoin, un code supplémentaire de cause externe (Chapitre
XX) pour identifier la cause.
. Dubin-Johnson
. Rotor
A l'exclusion de : carence (en) :
. alimentaire en minéraux (E58-E61)
. vitamine D (E55.-)
maladies de la glande parathyroïde (E20-E21)
. Menkes (cheveux crépus) (en fil de fer)
. Wilson
A l'exclusion de : anémie :
. par carence en fer (D50.-)
. sidéroblastique (D64.0-D64.3)
Hypophosphatasie
Hypophosphatémie familiale
Ostéomalacie résistante à la vitamine D
Rachitisme résistant à la vitamine D
A l'exclusion de : ostéomalacie de l'adulte (M83.-)
ostéoporose (M80-M81)
Hypomagnésiémie
Hypercalciurie idiopathique
A l'exclusion de : chondrocalcinose (M11.1-M11.2)
hyperparathyroïdie (E21.0-E21.3)
Comprend : mucoviscidose
E72.0 Anomalies du transport des acides aminés
Cystinose
E72.1 Anomalies du métabolisme des acides aminés
soufrés
Cystathioninurie
E72.2 Anomalies du cycle de l'uréogenèse
Acidurie arginino-succinique
E72.3 Anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine
Acidurie glutarique
E72.4 Anomalies du métabolisme de l'ornithine
Ornithinémie (type I, II)
E72.5 Anomalies du métabolisme de la glycine
Hyperglycinémie non cétosique
E72.8 Autres anomalies précisées du métabolisme des acides
aminés
Anomalies du :
E72.9 Anomalie du métabolisme des acides aminés, sans
précision
E74.0 Thésaurismose glycogénique
Déficit en phosphorylase hépatique
E74.1 Anomalies du métabolisme du fructose
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
E74.2 Anomalies du métabolisme du galactose
Déficit en galactokinase
E74.3 Autres anomalies de l'absorption intestinale des hydrates de
carbone
Déficit en sucrase
E74.4 Anomalies du métabolisme du pyruvate et de la
gluconéogénèse
Déficit en :
E74.8 Autres anomalies précisées du métabolisme des
hydrates de carbone
Glycosurie rénale
E74.9 Anomalie du métabolisme des hydrates de carbone, sans
précision
E75.0 Gangliosidose GM2
Gangliosidose GM2 :
E75.1 Autres gangliosidoses
Gangliosidose :
E75.2 Autres sphingolipidoses
Déficit en sulfatase
E75.3 Sphingolipidose, sans précision
Maladie de :
E75.5 Autres anomalies du stockage des lipides
Cholestérose cérébro-tendineuse [van
Bogaert-Scherer-Epstein]
E75.6 Anomalie du stockage des lipides, sans précision
Syndrome de :
E76.1 Mucopolysaccharidose, type 11
Syndrome de Hunter
E76.2 Autres mucopolysaccharidoses
Carence en bêta-glucoronidiase
E76.3 Mucopolysaccharidose, sans précision
Mucolipidose II [maladie à inclusion cellulaire]
E77.1 Défauts de la dégradation des glycoprotéines
Aspartylglucosaminurie
E77.8 Autres anomalies du métabolisme des glycoprotéines
E78.0 Hypercholestérolémie essentielle
Hyperbêtalipoprotéinémie
E78.1 Hyperglycéridémie essentielle
Hyperglycéridémie endogène
E78.2 Hyperlipidémie mixte
Bêtalipoprotéinémie large ou flottante
E78.3 Hyperchylomicronémie
Hyperglycéridémie mixte
E78.4 Autres hyperlipidémies
Hyperlipidémie mixte familiale
E78.5 Hyperlipidémie, sans précision
Abêtalipoprotéinémie
E78.8 Autres anomalies du métabolisme des lipoprotéines
E79.0 Hyperuricémie sans signes d'arthrite inflammatoire et de maladie
tophacée
Hyperuricémie asymptomatique
E79.1 Syndrome de Lesch-Nyhan
Xanthinurie héréditaire
E79.9 Anomalie du métabolisme de la purine et de la pyrimidine, sans
précision
E80.0 Porphyrie érythropoïétique
héréditaire
Porphyrie érythropoïétique congénitale
E80.1 Porphyrie cutanée tardive
Coproporphyrie héréditaire
E80.3 Déficit en catalase et en peroxydase
Acatalasie [Takahara]
E80.4 Syndrome de Gilbert
Syndrome de :
E80.7 Anomalie du métabolisme de la bilirubine, sans précision
E83.0 Anomalies du métabolisme du cuivre
Maladie de :
E83.1 Anomalies du métabolisme du fer
Hémochromatose
E83.2 Anomalies du métabolisme du zinc
Acrodermatitis enteropathica
E83.3 Anomalies du métabolisme du phosphore
Déficit en phosphatase acide
E83.4 Anomalies du métabolisme du magnésium
Hypermagnésiémie
E83.5 Anomalies du métabolisme du calcium
Hypercalcémie hypocalciurique familiale
E83.8 Autres anomalies du métabolisme des minéraux
E84.0 Fibrose kystique avec manifestations pulmonaires
Iléus méconial + (P75*)
A l'exclusion de : maladie d'Alzheimer (G30.-)
Néphropathie amyloïde familiale
Déshydratation
A l'exclusion de : choc hypovolémique :
. SAI (R57.1)
. post-opératoire (T81.1)
. traumatique (T79.4)
déshydratation du nouveau-né (P74.1)
Surcharge en sodium [Na]
A l'exclusion de : syndrome de sécrétion anormale de l'hormone antidiurétique (E22.2)
. SAI
. lactique
. métabolique
. respiratoire
A l'exclusion de : acidose diabétique (E10-E14 avec le quatrième chiffre . l)
. SAI
. métabolique
. respiratoire
Surcharge en potassium [K]
A l'exclusion de : oedème (R60.-)
Hyperchlorémie
Hypochlorémie
A l'exclusion de : histiocytose X (chronique) (D76.0)
Utiliser, au besoin, un code supplémentaire de cause externe (Chapitre XX) pour identifier éventuellement le médicament.
Déficit en alpha-1-antitrypsine
A l'exclusion de : anomalies du métabolisme des lipoprotéines (E78.-)
gammapathie monoclonale (D47.2)
hypergammaglobulinémie polyclonale (D89.0)
macroglobulinémie de Waldenström (C88.0)
A l'exclusion de : maladie de Whipple (K90.8)
. SAI
. douloureuse [Dercum]
Triméthylaminurie
E89 Anomalies endocriniennes et métaboliques après un acte
à visée diagnostique et thérapeutique, non classées
ailleurs
E89.0 Hypothyroïdie après un acte à visée
diagnostique et thérapeutique
. chirurgie
. irradiation
. chirurgie
. pancréatectomie
E89.5 Hypofonctionnement testiculaire après un acte à
visée diagnostique et thérapeutique
E89.6 Hypofonctionnement corticosurrénal (de la médullaire)
après un acte à visée diagnostique et
thérapeutique
E89.8 Autres anomalies endocriniennes et métaboliques après un
acte à visée diagnostique et thérapeutique
E89.9 Anomalie endocrinienne et métabolique après un acte
à visée diagnostique et thérapeutique, sans
précision
E90* Anomalies nutritionnelles et métaboliques au cours de maladies
classées ailleurs